In Vitro Fertilizasyon (IVF) uygulamalarının başladığı ilk yıllardan bu yana infertil çiftlerin çocuk sahibi olmalarını sağlamak amacıyla birçok teknolojik gelişim gerçekleşti. Ancak süreçte bu teknoloji sadece infertil çiftlere hizmet etmenin ötesine geçerek genetik hastalık taşıyıcısı çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmasını sağlayacak önemli bir seçenek haline geldi. Genetik bilimindeki hızlı gelişmelere paralel olarak “Üreme Genetiği” konsepti IVF uygulamalarının temel bir parçası olmuş, günümüzde tüm IVF merkezleri genetik testleri rutin uygulamalarında kullanır hale gelmiştir. Üreme tıbbında genetik testler temel olarak üç amaçla kullanılmaktadır:

• İnfertilite sebeplerinin araştırılması,
• Kalıtsal hastalıkların yeni jenerasyonlara geçişinin önlenmesi,
• Yardımlı üreme tekniklerinin optimizasyonu.

Akademik bir dernek anlayışı ile “Sağlıklı Üreme” kapsamındaki bilimsel faaliyetlerini hız kesmeden sürdüren TSRM, kurduğu özel ilgi grupları ile konu odaklı sempozyumların düzenlenmesini, çok merkezli çalışma ve araştırma projelerinin yürütülmesini ve kılavuz hazırlanmasını amaçlamıştır. 2022 yılı Ocak ayında kurulan Üreme Genetiği Özel İlgi Grubumuz ilk olarak “European Joint Programme -The Networking Support Scheme” adlı Avrupa birliği proje çağrısına başvurmuş olup mevcut aşamada Ağ Oluşturma Destek Programı 2022” kapsamında hibe verilen 6 proje arasında yer almıştır. Bu program nadir hastalıklar ile ilgili sağlık çalışanları, araştırmacılar, hasta ve sivil toplum kuruluşları ile çalıştay düzenlenmesini hedeflemekte ve bu etkinlikleri 30.000€ bütçe ile desteklemektedir. Bu proje kapsamında toplam 3 Avrupa ülkesinden katılım gösterecek bilim insanları ve STK’ların katılımı ile iş birliklerinin oluşması ve yeni araştırma projelerinin planlanması amaçlanmaktadır.

Grubumuz, 18.Haziran.2022 tarihinde uluslararası konuşmacıların görev aldığı “Taramadan Tanıya Üreme Genetiğinde Yeni Teknolojiler” adlı sempozyumu organize etmiş bu kapsamda embriyologları, kadın doğum ve genetik uzmanlarını bir araya getiren içeriği ile multidisipliner bir yaklaşımın kurgulanmasına öncülük etmiştir. Sempozyuma uluslararası alanda “Üreme Genetiği” konusuna odaklanmış önemli bilim insanları katkı göstermiş olup 1990 yılında ilk kez PGT yöntemini uygulayarak ilk canlı doğumun elde edilmesini sağlayan Prof. Dr. Alan Handyside bu tarihi süreci ve güncel teknolojileri bizlerle paylaşmıştır.

10-13. Kasım.2022 tarihinde gerçekleştirilen 10. Üreme Sağlığı ve İnfertilite Kongresi bünyesinde düzenlemiş olduğumuz kongre öncesi kursumuz, PGT-A ve PGT-M uygulamalarındaki güncel teknolojilere ilgi duyan kadın doğum uzmanları ve embriyologların katılımıyla gerçekleştirildi. Tüm gün tam katılım gösteren ve salonun tamamının dolu olduğu bu etkinlikte üç farklı ülkeden katkı gösteren konuşmacılarımız ve yanı sıra ülkemizde bu alanda önemli çalışmaları olan hocalarımızın da desteği ile oldukça verimli bir kurs geçirdik.

Grubumuzun yürütmekte olduğu en önemli faaliyetlerden biri de Preimplantasyon Genetik Testlerle ilgili oluşturulacak kılavuzdur. Preimplantasyon Genetik Testler uzun yıllardır uygulanmakta olan ve rutin IVF pratiğine girmiş testler olup hemen hemen her IVF ünitesi bu testleri kullanmaktadır. Çok merkezli bu uygulamaların düzenlenmesi ve standardizasyonu oldukça önemlidir. Bu kapsamda Ülkelerin hukuki, siyasi, dini ve sosyolojik yapısı çerçevesinde yönetmelikleri bulunmakla birlikte uygulama ve teknik bakımdan iyi laboratuvar tavsiyelerini içeren kılavuzlar sınırlıdır. Genel olarak uygulamada ESHRE, ASRM gibi uluslararası yardımlı üreme camialarını temsil eden grupların tavsiyeleri takip edilmekle birlikte her ülkenin kendi yapısına uygun kılavuzları oluşturması önem taşımaktadır. Türkiye’de 31 Aralık 2020 tarihi itibarıyla 83 milyon 614 bin 362 kişi bulunmakta olup nüfusun %50,1’ini erkekler, %49,9’unu ise kadınlar oluşturmaktadır. Nüfusun ortanca yaşı 32.7 olup üreme çağındaki çift sayısı oldukça yüksektir. 160 civarı Tüp Bebek Merkezi bulunan ülkemizde her yıl 42.000 siklus yapılmakta olup dünya genelinde yapılan uygulama sayısı bakımından 10. sırada yer almaktadır. Özellikle akraba evliliklerinin yüksek oranda görüldüğü ülkelerden biri olarak nadir hastalıkların eradikasyonunda PGT-M uygulamalarının önemi büyüktür. Son dönemde PGT-M uygulamalarının geri ödeme kapsamına da alınmış olması ile birlikte daha çok hastanın PGT uygulamalarına dahil edileceği öngörülmektedir. Bu kapsamda; TSRM PGT konsorsiyumunun iyi laboratuvar uygulamaları hakkında tavsiyelerinin yer aldığı bir kılavuzun hazırlanmasına karar verilmiştir. Kılavuz hazırlığında görev alacak konsorsiyum Kadın Doğum, Embriyoloji, Genetik, Etik-Hukuk-Kalite olmak üzere 4 ana bölümdeki hocalarımızdan oluşmaktadır. Toplam sekiz ay sürecek olan projenin ilk iki ayı tamamlanmıştır.

Çalışmalarımızın farklı ve yeni fikrilerle her geçen gün daha da zenginleşeceği inancıyla Üreme Genetiği Özel İlgi Grubumuzda aktif rol almak isteyen gönüllü bilim insanlarını aramızda görmekten memnuniyet duyacağımızı bildirir böylesi camiayı kucaklayan etkinliklere verdikleri desteklerden dolayı TSRM Yönetim Kurulu’na teşekkürlerimizi sunarız.

Koordinatör Doç. Dr. Evrim Ünsal
Mikrogen Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi,
Yüksek İhtisas Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı