Üreme Genetiği Özel İlgi Grubu
In Vitro Fertilizasyon (IVF) uygulamalarının başladığı ilk yıllardan bu yana infertil çiftlerin çocuk sahibi olmalarını sağlamak amacıyla birçok teknolojik gelişim gerçekleşti. Ancak süreçte bu teknoloji sadece infertil çiftlere hizmet etmenin ötesine geçerek genetik hastalık taşıyıcısı çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmasını sağlayacak önemli bir seçenek haline geldi. Genetik bilimindeki hızlı gelişmelere paralel olarak “Üreme Genetiği” konsepti IVF uygulamalarının temel bir parçası olmuş, günümüzde tüm IVF merkezleri genetik testleri rutin uygulamalarında kullanır hale gelmiştir. Üreme tıbbında genetik testler temel olarak üç amaçla kullanılmaktadır:
• İnfertilite sebeplerinin araştırılması,
• Kalıtsal hastalıkların yeni jenerasyonlara geçişinin önlenmesi,
• Yardımlı üreme tekniklerinin optimizasyonu.
Akademik bir dernek anlayışı ile “Sağlıklı Üreme” kapsamındaki bilimsel faaliyetlerini hız kesmeden sürdüren TSRM, kurduğu özel ilgi grupları ile konu odaklı sempozyumların düzenlenmesini, çok merkezli çalışma ve araştırma projelerinin yürütülmesini ve kılavuz hazırlanmasını amaçlamıştır. 2022 yılı Ocak ayında kurulan Üreme Genetiği Özel İlgi Grubumuz ilk olarak “European Joint Programme -The Networking Support Scheme” adlı Avrupa birliği proje çağrısına başvurmuş olup mevcut aşamada Ağ Oluşturma Destek Programı 2022” kapsamında hibe verilen 6 proje arasında yer almıştır. Bu program nadir hastalıklar ile ilgili sağlık çalışanları, araştırmacılar, hasta ve sivil toplum kuruluşları ile çalıştay düzenlenmesini hedeflemekte ve bu etkinlikleri 30.000€ bütçe ile desteklemektedir. Bu proje kapsamında toplam 3 Avrupa ülkesinden katılım gösterecek bilim insanları ve STK’ların katılımı ile iş birliklerinin oluşması ve yeni araştırma projelerinin planlanması amaçlanmaktadır.
Grubumuz, 18.Haziran.2022 tarihinde uluslararası konuşmacıların görev aldığı “Taramadan Tanıya Üreme Genetiğinde Yeni Teknolojiler” adlı sempozyumu organize etmiş bu kapsamda embriyologları, kadın doğum ve genetik uzmanlarını bir araya getiren içeriği ile multidisipliner bir yaklaşımın kurgulanmasına öncülük etmiştir. Sempozyuma uluslararası alanda “Üreme Genetiği” konusuna odaklanmış önemli bilim insanları katkı göstermiş olup 1990 yılında ilk kez PGT yöntemini uygulayarak ilk canlı doğumun elde edilmesini sağlayan Prof. Dr. Alan Handyside bu tarihi süreci ve güncel teknolojileri bizlerle paylaşmıştır.
10-13. Kasım.2022 tarihinde gerçekleştirilen 10. Üreme Sağlığı ve İnfertilite Kongresi bünyesinde düzenlemiş olduğumuz kongre öncesi kursumuz, PGT-A ve PGT-M uygulamalarındaki güncel teknolojilere ilgi duyan kadın doğum uzmanları ve embriyologların katılımıyla gerçekleştirildi. Tüm gün tam katılım gösteren ve salonun tamamının dolu olduğu bu etkinlikte üç farklı ülkeden katkı gösteren konuşmacılarımız ve yanı sıra ülkemizde bu alanda önemli çalışmaları olan hocalarımızın da desteği ile oldukça verimli bir kurs geçirdik.
Grubumuzun yürütmekte olduğu en önemli faaliyetlerden biri de Preimplantasyon Genetik Testlerle ilgili oluşturulacak kılavuzdur. Preimplantasyon Genetik Testler uzun yıllardır uygulanmakta olan ve rutin IVF pratiğine girmiş testler olup hemen hemen her IVF ünitesi bu testleri kullanmaktadır. Çok merkezli bu uygulamaların düzenlenmesi ve standardizasyonu oldukça önemlidir. Bu kapsamda Ülkelerin hukuki, siyasi, dini ve sosyolojik yapısı çerçevesinde yönetmelikleri bulunmakla birlikte uygulama ve teknik bakımdan iyi laboratuvar tavsiyelerini içeren kılavuzlar sınırlıdır. Genel olarak uygulamada ESHRE, ASRM gibi uluslararası yardımlı üreme camialarını temsil eden grupların tavsiyeleri takip edilmekle birlikte her ülkenin kendi yapısına uygun kılavuzları oluşturması önem taşımaktadır. Türkiye'de 31 Aralık 2020 tarihi itibarıyla 83 milyon 614 bin 362 kişi bulunmakta olup nüfusun %50,1'ini erkekler, %49,9'unu ise kadınlar oluşturmaktadır. Nüfusun ortanca yaşı 32.7 olup üreme çağındaki çift sayısı oldukça yüksektir. 160 civarı Tüp Bebek Merkezi bulunan ülkemizde her yıl 42.000 siklus yapılmakta olup dünya genelinde yapılan uygulama sayısı bakımından 10. sırada yer almaktadır. Özellikle akraba evliliklerinin yüksek oranda görüldüğü ülkelerden biri olarak nadir hastalıkların eradikasyonunda PGT-M uygulamalarının önemi büyüktür. Son dönemde PGT-M uygulamalarının geri ödeme kapsamına da alınmış olması ile birlikte daha çok hastanın PGT uygulamalarına dahil edileceği öngörülmektedir. Bu kapsamda; TSRM PGT konsorsiyumunun iyi laboratuvar uygulamaları hakkında tavsiyelerinin yer aldığı bir kılavuzun hazırlanmasına karar verilmiştir. Kılavuz hazırlığında görev alacak konsorsiyum Kadın Doğum, Embriyoloji, Genetik, Etik-Hukuk-Kalite olmak üzere 4 ana bölümdeki hocalarımızdan oluşmaktadır. Toplam sekiz ay sürecek olan projenin ilk iki ayı tamamlanmıştır.
Çalışmalarımızın farklı ve yeni fikrilerle her geçen gün daha da zenginleşeceği inancıyla Üreme Genetiği Özel İlgi Grubumuzda aktif rol almak isteyen gönüllü bilim insanlarını aramızda görmekten memnuniyet duyacağımızı bildirir böylesi camiayı kucaklayan etkinliklere verdikleri desteklerden dolayı TSRM Yönetim Kurulu’na teşekkürlerimizi sunarız.
|
Kordinatör Doç. Dr. Evrim Ünsal |
|
Üreme Genetiği Özel İlgi Grubu Üyeleri:
Dr. Şule Yıldız – Koç Üniversitesi Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü
Doç. Dr. Hale Gürsever Çelik – Acıbadem Fulya Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü
Dr. Nur Bozbey – İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji Embriyoloji Anabilim Dalı
ETKİNLİKLERİMİZ
Detaylar için tıklayınız
TSRM ve Avrupa Birliği Nadir Hastalıklar ağ oluşturma destek Ortak Programı (EJP RD)
TSRM (Türkiye Üreme Sağlığı ve İnfertilite Derneği) Üreme Genetiği Özel İlgi Grubu'nun “Nadir Hastalıklarda Son Teknoloji Üreme Teknolojileri ile ilgili Farkındalık Yaratmak: Taramadan Teşhise” adlı projesinin, Avrupa Birliği Nadir Hastalıklar Ortak Programı (EJP RD) tarafından “Ağ Oluşturma Destek Programı 2022” kapsamında hibe verilen 6 proje arasında yer aldığını duyurmaktan gurur duyuyoruz.
“Ağ Oluşturma Destek Programı”, yeni veya genişleyen araştırma ağlarında sağlık uzmanları, araştırmacılar ve hastalar arasında nadir hastalıklar veya nadir kanserler hakkında bilgi paylaşımını sağlayacak etkinlikleri fonlamak sureti ile teşvik etmektedir. Program, başvuru sahiplerine yeni araştırma ağları oluşturmayı veya mevcut araştırma ağlarını genişletmeyi amaçlayan çalıştaylar veya konferanslar düzenlemek, farklı ülkelerdeki farklı paydaşlar arasındaki iş birliklerini güçlendirmek ve bilgi alışverişini etkinleştirmek için 30.000€ mali destek sağlamaktadır.
EJP, nadir hastalıklarla mücadelede kamu farkındalığının artırılmasına, yeni teknolojilerin kullanılarak tarama ve test uygulamalarının yaygınlaştırılmasına ve etik konular ve kültürel alışkanlıklara dair tartışmaların yapılması gerekliliğine olan inancını projemize sağladığı destek ile güçlendirmektedir. Bu etkinliğin gelecekte yeni ortak araştırma projelerine yol açacağı öngörülmektedir.
Üreme sağlığındaki yeni teknolojiler ve yaklaşımlara odaklanan bir iş birliği ağı kurmak için doğru zamanın geldiği düşüncesi ile tasarladığımız “Nadir Hastalıklarda Son Teknoloji Üreme Teknolojileri ile ilgili Farkındalık Yaratmak: Taramadan Teşhise” etkinlikte, üreme teknolojilerinin bilimsel ve klinik durumu hakkında farkındalık oluşturulacak, gerçek yaşam deneyimlerinden birlikte öğrenme fırsatı yaratılacak ve tüm taraflar için bir iletişim platformu oluşturulacaktır. Etkinlikte nadir hastalığa sahip veya ailesinde nadir hastalık hikayesi bulunan ebeveyn adayları, akademisyenler, sağlık profesyonelleri ve devlet kurumlarının temsilcileri, üreme sağlığı ve genetik analiz sektörü temsilcileri, politika yapıcılar, geri ödeme politikalarında söz sahibi kurumlar, STK'lar ve hasta kuruluşları bir araya gelecektir.
Etkinlik, Türkiye, Macaristan ve İspanya'dan kurumların oluşturduğu konsorsiyum tarafından 2023'te canlı ve çevrimiçi katılım seçenekleriyle İstanbul'da düzenlenecektir.
TSRM Üreme Genetiği Özel İlgi Grubu
TSRM PGT Konsorsiyum – PGT Merkez Organizasyonu İyi Laboratuvar Uygulamaları KılavuzuPreimplantasyon Genetik Tarama Kılavuzu
Bilindiği üzere Preimplantasyon Genetik Testler uzun yıllardır uygulanmakta olan ve rutin IVF pratiğine girmiş testler olup, hemen hemen her IVF ünitesi bu testleri kullanmaktadır. Çok merkezli bu uygulamaların düzenlenmesi ve standardizasyonu son derece önemlidir. Bu kapsamda ülkelerin hukuki, siyasi, dini ve sosyolojik yapısı çerçevesinde yönetmelikleri bulunmakla birlikte uygulama ve teknik bakımından iyi laboratuvar tavsiyelerini içeren kılavuzlar sınırlıdır. Genel olarak uygulamada ESHRE, ASRM gibi uluslararası yardımlı üreme camialarını temsil eden grupların tavsiyeleri takip edilmekle birlikte her ülkenin kendi yapısına uygun kılavuzları oluşturması büyük önem taşımaktadır. Bu kapsamda TSRM PGT konsorsiyumunun iyi laboratuvar uygulamaları hakkında tavsiyelerinin yer aldığı bir kılavuzun hazırlanmasına karar verilmiştir.
Bu kılavuzun hazırlanması amacıyla TSRM Üreme Genetiği Özel İlgi Grubu bünyesinde bir TSRM PGT Konsorsiyum PGT Merkez Organizasyonu İyi Laboratuvar Uygulamaları Kılavuzu Hazırlama Grubu oluşturulmuştur. Kılavuz Hazırlama Grubu’nda Genetik, Embriyoloji, Kadın Doğum, Hukuk ve Etik alanlarından toplam 26 araştırmacı konsorsiyum bünyesinde görev almıştır. (Organizasyon şeması aşağıda yer almaktadır).
Bu kapsamda “Manual for ESHRE Guideline Development”1 ve “Manual for Development of Good Practice Recommendations”2 yönergeleri doğrultusunda çalışmalar gerçekleştirilmektedir. Yazım sürecinin düzenli eğitim ve toplantılar ile ilerlemesi ve ~8 ay içinde yayına hazır son taslağın İngilizce ve Türkçe versiyonlarının oluşturulması hedeflenmektedir. Kılavuz Hazırlama Grubu yazarları, eğitim ve toplantılara katılımı, klinik soruların oluşturulması, uzmanlık ve/veya tecrübe alanlarıyla ilgili literatürün taranması, özetlenmesi ve metodolojik olarak tavsiye haline getirilmesinde katkı göstereceklerdir.
Tüm konsorsiyum üyelerimize vermis oldukları destek ve yoğun iş programlarına rağmen gösterdikleri özveri için sonsuz teşekkürlerimizle
TSRM PGT Konsorsiyumu
Üreme Genetiği Özel İlgi Grubu
1. Vermeulen N. Manual for ESHRE guideline development. :79.
2. Vermeulen N. Manual for development of good practice recommendations. :31
10 Kasım 2022 - TSRM 2022 Kıbrıs Kongre Öncesi Kurs
Teknolojik gelişmeler sayesinde genetik testler üreme alanında uzun yıllardır uygulanmakta olup hemen hemen her IVF ünitesi bu testleri kullanmaktadır. Özellikle akraba evliliği yüksek bir toplum olarak, monogenik hastalıkların eradikasyonunda önemli bir rol oynayan Preimplantasyon Genetik Tanı testleri, IVF teknolojisinin sadece infertil çiftlere değil, genetik hastalık taşıyıcısı çiftlere de uygulanması gereğini gündeme getirmiştir. Bu kapsamda Genetik Tanı ve IVF laboratuvarları arasındaki koordinasyonun güçlenmesi, uygulamaların standardizasyonunun sağlanması büyük önem taşımaktadır. TSRM Üreme Genetiği Özel İlgi Grubu olarak amacımız uluslararası alanda konunun uzmanları ile buluşmamızı sağlayacak sempozyumların düzenlenmesi, Çok merkezli araştırma projelerinin yapılması ve uygulamada standardizasyonun sağlanabilmesi amacıyla ülkemiz hukuki yapısı ve sağlık uygulamaları tebliğleri doğrultusunda “iyi uygulama kılavuzlarının” hazırlanmasıdır. Bu kapsamda 18. Haziran 2022 tarihinde “TSRM Üreme Genetiği Sempozyumunu” gerçekleştiriyoruz. Genetik ve Kadın Doğum Uzmanları ve Embriyologları bir araya getirerek konularında uzman yerli ve yabancı konuşmacıların katılımıyla güncel teknolojileri bir arada tartışacağımız bir toplantı hedefledik. Taramadan tanıya üreme genetiğindeki yeni gelişmeleri izleyeceğimiz toplantı gündeminde; prekonsepsiyonel tarama, ekzom /genom teknolojileri, prenatal tanıda moleküler karyotipleme ve non invaziv tanı ile Preimplantasyon Genetik Test uygulamalarına yer verilecektir. Genetik dünyasındaki güncel biyoinformatik süreçlerin çalışmalara olan etkisini de konu alan toplantımıza değerli katılımlarınızdan dolayı teşekkür ederiz.18 Haziran 2022 - İstanbul Bölge Toplantısı
Doç Dr. Evrim Ünsal
Üreme Genetiği Özel İlgi Grubu Koordinatörü
Son Eklenenlerden: Super User
- 29 Mart 2023 - Klinikler Anlatıyor ve Tartışıyor: Bireyselleştirilmiş Luteal Faz Desteği
- 33. Blast Bülten Çıktı - Mart 2023
- 25 Mart 2023 İzmir Buluşmaları - 1
- Tıkla İzle --> Tıbbi Hata Davalarında Hekimlerin Yargılanmaları Konusundaki Önemli Değişiklikler
- Tıkla İzle --> Ovulasyonun çift ajanla tetiklenmesi (Dual Trigger) Kime, ne zaman, gerçekten yararlı mı?
Mehtap Polat 1977 yılında Ankara’da doğdu. 1994-2000 yılları arasında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesinde eğitim gördü ve 1999 yılında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesinde, göstermiş olduğu akademik başarıdan dolayı “Onur Ödülü” almaya layık görüldü.
Doç. Dr. Ayşe Seyhan, 1977 yılında İstanbul’da doğdu. 2001 yılında İstanbul Tıp Fakültesi’nden mezun oldu.
Doç. Dr. Evrim Ünsal, 1975 Kayseri doğumludur. 1997 yılında Ankara Üniversitesi Fen Fakültesi Biyoloji Bölümü'nden mezun olmuştur. 1998-2000 yılları arasında Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Histoloji Embriyoloji Anabilim Dalı’nda Yüksek Lisans, 2007 yılında Ankara Üniversitesi Biyoteknoloji Enstitüsü’nden Doktora programını tamamlamıştır. 2000-2001 yılları arasında Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi’nden Embriyoloji Laboratuvarı’nda çalışma yeterliliği ve 2006 yılında mikroenjeksiyon sertifikalarını almıştır. İstanbul Bilim Üniversitesi Histoloji Embriyoloji Anabilim Dalı’nda Yardımcı Doçent ünvanını almış olup (2011-2015), Yeni Yüzyıl Ünıversiıtesi/Tıp Fakültesi Tıbbi Bıyoloji ve Genetik Anabilim Dalı’nda öğretim üyesi olarak görev almıştır (2015-2018). 2018 yılında “Doçentlik” ünvanını almış olup aynı yıl başlamış olduğu Yüksek İhtisas Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı’nda halen öğretim üyesi olarak görev yapmaktadır.
Kadın Hastalıkları ve Doğum İhtisasını 1997-2001 yılları arasında Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın hastalıkları ve doğum ABD da tamamladı. Reprodüktif Endokrinoloji ve Infertilite eğitimini 2003-2005 yılları arasında Weill Cornell Medical College The Center for Reproductive Medicine and Infertility, New York ABD, Moleküler/Gelişimsel Biyoloji eğitimini 2005-2008 yılları arasında Memorial Sloan Kettering Cancer Center New York ABD de tamamladı. 2008-2013 yılları arasında Amerikan Hastanesi Kadın Sağlığı Merkezinde çalıştı.